罕見病｜港大醫學院首發現異位綜合症全新遺傳成因
異位綜合症是一種先天性疾病，大約每一萬名初生嬰兒中便會有一名患有異位綜合症，而與西方人相比，這種疾病在亞洲人中更為常見。港大醫學院兒童及青少年科學系的研究團隊發現，CC2D1A是構成異位綜合症的全新遺傳成因，亦是科學界首次發現CC2D1A會構成異位綜合症。團隊相信研究有助為病人帶來更精準的基因診斷。
異位綜合症（又被稱為內臟錯位）是一種先天性疾病，患者在胚胎發育時身體的左右軸排列出現異常，導致器官的排列組合出現錯誤，受影響的器官可以包括心臟、肺部、肝臟、脾臟及腸胃等。接近九成的異位綜合症患者均會出現先天性心臟病，其十年的存活率更是低於五成。
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