全球有6個病例與有關基因變異有關
這項發現為罕見病研究帶來重大突破，港大醫學院團隊與全球其他遺傳學學者合作，發現全球有六名患者有DDX39B基因變異。患者來自香港、美國、英國、愛爾蘭等地，他們均有肌張力減退的病徵，亦常伴有不同程度的身材矮小、發育遲緩、癲癇等症狀。
鍾醫生表示：「這是全球首次發現這個新型神經發育障礙綜合症，這些患者多年來面對病因不明的困境，如今終於了解自己的病因，這項研究為患者及其家庭提供了重要的資訊，減少臨床的不確定性，並可緩解家長的焦慮情緒，為病人帶來一絲安慰。我希望這項研究能為醫學界開啟新的研究方向，未來開發針對性的診斷和治療方案，幫助更多類似患者獲得適當的支持和幫助。」
