罕見病的病因一般涉及遺傳因素，根據團隊早前的研究，縱使個別罕見病相對地稀有，但在香港人口中，每67人就有1人患上罕見病。正確診斷罕見病的遺傳因素可以為準父母提供精準的諮詢，從而獲得更好的臨床管理，為未來的懷孕計劃作合適的準備，對支持患者或準父母至關重要。
目前的產前診斷主要基於DNA檢測技術，但其中大部分的罕見病未能診斷出來，臨床診斷的不確定性會為準父母帶來焦慮。近年已發現的RNA測序能將罕見病的診斷率提高10%至36%；然而，這些研究都沒有涉及產前診斷。此外，現時仍然缺乏反映胚胎及胎兒階段（例如羊水細胞）RNA表達譜的公開數據集。
