脊柱側彎原因｜發現傳性基因變異為主因
為探究脊柱側彎的基因基礎及病理機制，研究團隊對香港大學、德州Scottish Rite Hospital for Children及北京協和醫院合共1,701名AIS患者和3,219名對照組人士進行基因檢測，鑑别出SLC6A9基因的罕見變異。該基因負責產生一種名為甘氨酸轉運蛋白1（GLYT1）的蛋白質，這些變異基因會導致神經訊號的傳遞和協調中斷。GLYT1負責調節中樞神經系統中的甘氨酸水平，有助正確傳導脊椎中的神經訊號。
團隊的研究揭示，「SLC6A9」變異基因會降低甘氨酸攝取，令甘氨酸濃度提高，產生異常的神經傳遞。為了進一步驗證他們的發現，團隊利用斑馬魚模型，透過基因編輯技術破壞斑馬魚的「SLC6A9」基因，模擬人類AIS患者的基因變化。研究結果顯示，突變斑馬魚表現出脊柱彎曲和神經活動不協調，與AIS患者的症狀相似。
