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快樂木偶症｜天使綜合症跟遺傳有關？經常笑、語言障礙是症狀？醫生解說成因及治療方法

Fion
編輯: Fion
日期: 2024-10-08
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快樂木偶症｜天使綜合症跟遺傳有關？經常笑、語言障礙是症狀？醫生解說成因及治療方法

近日藝人鄭俊弘與太太何雁詩公開兒子鄭讚廷（Asher）患有罕見病「天使綜合症」（快樂木偶症，Angelman Syndrome），引起社會對此症的關注。二人近日透露稍後將帶同兒子到美國出席講座，希望取得更多與天使綜合症相關的資訊及分享。到底天使綜合症成因為何？有沒有治療黃金時間呢？本文將邀請到兒科專科陳欣永醫生拆解天使綜合症的症狀、檢查及治療方法，並分享給父母的照顧實用建議。

快樂木偶症｜天使綜合症跟遺傳有關？經常笑、語言障礙是症狀？醫生解說成因及治療方法

天使綜合症（快樂木偶症，Angelman Syndrome） 是一種基因缺陷而造成的罕見疾病，全球比例上約15,000位小朋友中，便有一位有機會患上天使綜合症（快樂木偶症，Angelman Syndrome），本港則大約每年有3至5宗確診個案。

快樂木偶症｜天使綜合症是偶發性嗎？

兒科專科陳欣永醫生表示，天使綜合症（快樂木偶症，Angelman Syndrome）是源於1965年英國有一位醫生叫做Dr. Harry Angelman，而他發現有3位小朋友，不約而同都有相近的病徵，因而發表了一篇文章，亦都隨著醫學的技術研究慢慢成熟及進步，便發現得到原來這個跟基因缺陷的問題有關，並命名為「Angelman Syndrome」。

他補充，科學家在1997年發現並確定了天使綜合症（快樂木偶症，Angelman Syndrome）是由於第15號染色體UBE3A的基因突變而引致的，當中天使綜合症（快樂木偶症，Angelman Syndrome）發病成因最主要是來自媽媽在第15條染色體的印織基因區15Q的部分有缺陷，或者來自於同時擁有2條來自父親帶有缺陷的第15號的染色體而引致。

快樂木偶症｜天使綜合症跟遺傳有關？經常笑、語言障礙是症狀？醫生解說成因及治療方法

不過，他強調，天使綜合症（快樂木偶症，Angelman Syndrome）跟基因突變有關，是有機會屬偶發性，「即是父母沒有基因問題，而小朋友則不幸地出現基因突變問題。而男女的發病率都是一樣。」

快樂木偶症｜天使綜合症跟遺傳有關？經常笑、語言障礙是症狀？醫生解說成因及治療方法

快樂木偶症｜天使綜合症有哪些症狀？

天使綜合症（快樂木偶症，Angelman Syndrome）病徵又是怎樣呢？陳欣永解釋：「樣貌方面，有一部分的小朋友的口部會比較寬闊，牙齒比較疏離，下巴也比較突出，他們整天或會伸舌頭出來，不會合口，從而有機會引起餵養、吞咽等問題。患者或會經常笑，整天顯露過分開心的狀態。而有八成患有此症的小朋友，可能會同時間出現癲癇、羊癇的情況，甚至出現發展遲緩、語言障礙、智力障礙、睡眠障礙、斜視等問題，亦有機會出現較多動的情況。此外，逾半數的兒童患者或會有小頭症，即他們的頭部尺寸較細。」

快樂木偶症｜天使綜合症跟遺傳有關？經常笑、語言障礙是症狀？醫生解說成因及治療方法

快樂木偶症｜透過產前檢查能否有效篩查出來？

陳欣永續指，一般診斷為臨床診斷，會透過觀察面部特徵、發病症狀，再結合臨牀診斷及家族歷史，當出現天使綜合症症狀後，醫生會作出一個懷疑的診斷，一般需要再作進一步檢查，例如安排抽血。

他又提到，「在懷孕期間，孕婦會接受一些產前檢測，看看小朋友會否患上不同的疾病，而當中也有包括天使綜合症，但檢測準確性並非百分百準確，有一部分的基因突變情況，是檢測也未必可以發現，所以儘管在產前檢查中，或可能檢查不出有任何問題，但也不是百分百代表小朋友一定不是患有天使綜合症。因此，萬一若家長發現小朋友出現發展遲緩的問題，甚至出現抽筋或羊癇的情況，再加上有其他疑似表徵，就應該盡早找醫生去作出診斷，或甚至需要進行針對性基因檢測，以確定是否患有天使綜合症。」

快樂木偶症｜天使綜合症可根治？

「天使綜合症是一個基因的問題，所以暫時醫學上沒有能夠根治天使綜合症的方法。」陳欣永稱：「在治療的方向上，醫生會根據小朋友患病程度而作出適當的治療。例如小朋友有發展遲緩問題，不論是大肌肉、小肌肉的發展遲緩，或者在語言的發展各方面，就需要及早要進行一些就是兒童發展的訓練，希望可以幫到他們大小肌肉的發展、跟其他人溝通能力等各方面。越早能夠去治療，是希望能夠達到能發揮小朋友的發展能力。」

至於其他各方面，他補充：「例如小朋友如出現抽筋、癲癇，醫生就需要適當地使用藥物控制小朋友癲癇的情況了，因應小朋友情況而作出不同的針對性治療，小朋友有餵養問題時，我們會教小朋友吞咽的動作，希望能夠改善到吞咽情況。所以醫生會根據小朋友臨床的表徵，配合適當的治療。」

快樂木偶症｜天使綜合症跟遺傳有關？經常笑、語言障礙是症狀？醫生解說成因及治療方法

陳欣永又寄語：「若小朋友不幸確診，建議應及早接受適當的治療，例如盡快與醫生商討，如何幫助小朋友進行發展的訓練，治療癲癇、睡眠及餵養等問題。當然對於家長來說，所面對的壓力是十分大，亦十分辛苦。由當初的懷疑小朋友有發展的問題、到懷疑小朋友患有天使綜合症（快樂木偶症，Angelman Syndrome）、到見醫生做評估、繼而作出診斷及檢查、然後再確診，是一個很艱難的過程。這時候父母更需要互相鼓勵，千萬不能灰心，要積極去面對。」

他又強調家庭支援的重要性，並指：「除了香港天使綜合症基金會提供適切的協助外，其實香港亦有很多支持團體，讓病童家長可以嘗試互相交流或商談傾討，分享大家遇到的問題或處理方法。」

Edit：Fion

圖片來源（部分）：鄭俊弘、何雁詩IG

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天使綜合症 快樂木偶症 罕見病
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