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天使綜合症｜兒子Asher患罕見病 何雁詩鄭俊弘透露病情有進展 將赴美參與講座

Fion
編輯: Fion
日期: 2024-10-08
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天使綜合症｜何雁詩鄭俊弘公開兒子Asher患罕見病「天使綜合症」 全港約60名確診患者

藝人鄭俊弘與何雁詩在2020年底結婚，2022年6月1日誕下兒子鄭讚廷（Asher）。兩人在今年6月，作客鄭丹瑞主持的《健康．旦》節目時首次公開透露Asher確診患罕見遺傳病「天使綜合症」。鄭俊弘更透露Asher已開始出現病徵，例如會抽筋或突然暈厥。

天使綜合症｜感激外界鼓勵和支持

Asher的健康狀況一直都引起各界關注，何雁詩近日分享兒子表現大有進步，在物理治療、言語治療、職業治療都有顯著成效，不但懂得坐下、爬起身，與別人的交流亦增加了，且與老公鄭俊弘亦帶了兒子到主題公園玩。此外，他們夫婦又透露，稍後將帶同兒子到美國出席講座，希望取得更多與天使綜合症相關的資訊及分享。



 
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Fred Cheng 鄭俊弘（@fredcheng83）分享的貼文



天使綜合症｜醫生指Asher病情屬隨機基因突變

鄭俊弘與何雁詩今年6月在社交平台透露：「2023年底，Asher被診斷患有一種罕見的嚴重遺傳性疾病，名為『天使綜合症』。這些患者通常有快樂的舉止、不愛說話，行動能力和認知能力有困難，並且容易癲癇發作」，並直言對兒子患罕病感到心碎又心痛，「經過幾次相關測試後，發現其病情是隨機基因突變，並且在早期懷孕測試中被錯誤地識別為陰性，這讓我們夫婦對未來生育計劃有深入了解」。

天使綜合症｜何雁詩鄭俊弘公開兒子Asher患罕見病「天使綜合症」 全港僅得60名確診患者

天使綜合症｜盼加深社會對罕見病認識

何雁詩坦言：「知道Asher患上天使綜合症之後，我們認識了許多本地的天使家庭。才了解到目前在香港，大概只有60個確診案例，和很多其他罕見病患者一樣，社會關注度相對較少」，「感激大家對我們的鼓勵和支持，不過除了我們一家以外，還有很多罕見病患者以及其家庭的聲音等待被聽見。一步一步來，希望終有一天大家都能無所顧慮站出來，讓罕見能被看見」。

天使綜合症｜何雁詩讚兒子是一名戰士

何雁詩又形容Asher是「一名戰士」，坦言：「我們為他的成就感到非常驕傲。照顧有特殊需求的孩子可能會感到孤獨，我們希望其他照顧者知道他們在這段旅程中並不孤單。我們必須共同支持我們的孩子，幫助他們爭取更美好的未來和更好的生活品質。我們積極地希望罕見疾病在不久的將來能夠被治癒。」

鄭俊弘與何雁詩又寄願：「祝我們的兒子Asher兩歲生日快樂，他為我們的生活帶來了快樂，你的笑聲每天給我們帶來如此多的力量」，「相信你的力量和韌性，我們知道你有能力克服路上的任何障礙，我們將永遠在你身邊​​，我們非常愛你，寶貝Asher！」

天使綜合症｜何雁詩鄭俊弘公開兒子Asher患罕見遺傳病「天使綜合症」 全港僅得60名確診患者

天使綜合症成因是甚麼？

天使綜合症（Angelman Syndrome）屬罕見基因疾病之一，此症大部分屬於偶發性，但亦有3%至5%屬遺傳性，由於第15號染色體的UBE3A基因缺失或異常基因表達所導致。

天使綜合症的發病率為1/12000至1/20000，而發病年齡為嬰兒及早期童年1,2。根據香港衛生署的臨床研究顯示，天使綜合症患者的平均確診年齡為6.2歲1。

天使綜合症｜何雁詩鄭俊弘公開兒子Asher患罕見遺傳病「天使綜合症」 全港僅得60名確診患者

天使綜合症會帶來甚麼影響？

目前天使綜合症仍未有治癒方法。一般而言，天使綜合症患者的常見特徵包括1,3
  • 發育遲緩（例如6至12個月大時，無法學曉爬行或語言等）；
  • 神經系統受影響（例如智力發展遲緩等）；
  • 不說話或很少說話；
  • 難以正常行走、移動或平衡；
  • 經常微笑、大笑，看起來很愉快；
  • 容易感到興奮；
  • 難以入眠及維持睡眠；
  • 癲癇發作（通常在2至3歲之間開始）；
  • 脊椎側彎等

Text：Fion

圖片來源（部分）：鄭俊弘、何雁詩IG圖片

參考資料：
  1. 中華人民共和國澳門特別行政區政府入口網站. 《“天使綜合症” 為罕見基因病 衛生局對該病確診年齡較國際平均早》. Accessed on 3rd June,2024.
  2. 香港罕見疾病聯盟. 罕病小百科《天使綜合症》. Accessed on 3rd June,2024.
  3. Mayo Clinic. "Angelman syndrome". Accessed on 3rd June,2024.

延伸閱讀：
  1. 快樂木偶症｜天使綜合症跟遺傳有關？經常笑、語言障礙是症狀？醫生解說成因及治療方法
  2. ADHD治療｜專注力不足/過度活躍症的行為治療
  3. ADHD評估 | 孩子是活潑好動，還是有專注力不足/過度活躍？心理學家：兩種症狀不一定同時出現

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天使綜合症 罕見病
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