「一定多謝哥哥!因為他提這個家族遺傳病,幾兄弟才會去檢查。」二弟解釋,自己當時為著健康及對下一代負責,願意接受篩查,目前沒有徵狀,會隨遇而安。他又主動告訴三名子女自己確診,其24歲大女兒遂往接受檢查,亦發現有心肌肥厚,稍後或再進一步接受篩查。
3人延誤多年才確診 現心臟衰竭心瓣脫垂
中大醫學院最新研究證實,部分出現輕微「左心室肥厚」的病人,原來患有基因遺傳病「法布瑞氏症」,卻一直未被診斷。事實上「法布瑞氏症」患者因身體無法製造足夠酵素,導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解,繼而積聚在心、腦、腎等器官,造成心臟衰竭、中風或末期腎病等可致命的病症。有病人因病情嚴重而要進行心瓣置換手術。