近年大衆開始愈來愈關注癌症遺傳這個話題，隨著癌症基因檢測的日漸盛行，不少人會問：如家族中曾有親人患癌，自己應否接受癌症基因檢測？根據美國癌症協會（American Cancer Society）建議，有以下任何一種情況的人士可根據個人需要，考慮進行預防性的癌症基因檢測：
事實上，不同的癌症類型可能遺傳的機率也有不同，且並非所有類型的癌症都會遺傳。據研究，已知遺傳風險較高的類別包括乳腺癌、卵巢癌、子宮體癌、大腸直腸癌、前列腺癌等。以較多女士關注的本港女性癌症頭號殺手—— 乳腺癌為例，根據《香港乳癌實況第十三號報告》的研究，受訪的乳腺癌患者當中，14.2%至17%患者有乳癌家族史；另外，外國的一項相關研究指出，帶有 BRCA 遺傳性基因的女性，一生之中患上乳腺癌和卵巢癌的機會會相應增加。至於帶有遺傳性的大腸癌，例如常見的「遺傳性非瘜肉大腸癌綜合症」（Lynch Syndrome），它是由一組「錯配修復基因」（Mismatch Repair Gene）的突變而引起，此類基因攜帶者一生患上大腸癌的機會可高達 80%，同時還有可能增加患其他癌症（包括：子宮內膜癌、卵巢癌）的風險。一般來説，如經基因檢測發現屬遺傳性大腸癌的風險類別，醫生會建議每兩年接受一次大腸鏡檢查，如發現大腸瘜肉馬上切除，以防瘜肉演變成癌症。
現時，用於預防性癌症篩查的基因測試有多種，常見的為癌症基因風險測試（Cancer Risk Assessment Gene Test），此檢測只需簡單抽取血液樣本，並送往化驗所進行基因化驗，便能篩檢出與疾病相關基因有否出現病原性變異，以及評估未來可能患上癌症的風險。高風險人士在醫生建議下接受遺傳性癌症基因風險測試，有助及早了解自身患癌的遺傳風險，並作可行的預防措施。市面上的相關測試已可找到高達 84 個人體內可能存在的癌症基因（當中包括 20 個 NCCN 腫瘤學臨床實踐指南建議的與遺傳性乳癌、卵巢癌和子宮癌相關基因），大致涵蓋以下 16 種癌症類別：
至於另一種愈來愈普及的基因測試——癌症早期基因篩查（Circulating Tumour DNA Early Screening），則是利用 ctDNA（circulating tumour DNA）技術，檢測血液中已存在的循環腫瘤細胞基因。這些循環腫瘤細胞其實是由腫瘤脫落，在血液中游走的癌細胞。也就是説，此檢測便是透過分析血液中游離的癌細胞基因，幫助早一步找出一些單憑腫瘤標記、影像檢查等未及偵測到的癌腫（甚至癌前病變），或有助患者及早診治，提高治癒機會。
值得一提，預防性癌症基因檢測結果一般只用作參考性質，幫助專家找出體內存在的已知變異基因，以及評估患上各類癌症的機會。若果接受檢測後，發現身體攜帶任何癌變風險較高的基因，也不能代表未來必然會演變成癌症，因而無需過分憂慮；可根據醫生建議和評估個人身心情況，針對性地改善飲食、重整生活習慣，定期接受相關身體檢查或考慮進行預防性切除手術，以減低癌症發生機會。同樣地，即使檢測後沒有發現任何患癌風險或跡象，也不代表可以高枕無憂，應按醫生建議定期和適時進行身體檢查，例如常規的血液檢測，或需要時輔以影像檢查等等，以便及時掌握身體變化。大部分癌症也源於後天因素而引致，保持規律生活、注意飲食、戒煙戒酒、經常運動，以及保持樂觀開朗的生活態度是遠離各類疾病，維持健康的不二法門。了解更多癌症及生活健康資訊：www.cancercare.hk
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