基因遺傳病「法布瑞氏症」 (Fabry disease)可併發心臟衰竭、中風或末期腎病！醫生詳解罕見疾病法布瑞氏症的成因、症狀、種類、遺傳機率、診斷及治療
甚麼是法布瑞氏症？
基因遺傳病「法布瑞氏症（Fabry Disease）」的患者，因身體無法製造正常酵素，導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能分解，再積聚在心、腎、腦、神經線、平滑肌等器官，引發心臟衰竭、中風或末期腎病。
法布瑞氏症屬於染色體有關的遺傳性疾病，發病率為四萬至六萬名男性中有一人。由於帶病的基因位於 X 染色體，因此男性發病率高於女性；女性即使擁有病變基因 ( 一個 X 染色體缺陷，而另一個則正常 ) 都有可能出現部份症狀，但通常較輕微。
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