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基因檢測有用嗎?社企推出基因檢測資助計劃 助高危者預防遺傳性婦科癌

Fion
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2021-09-28 18:59:41
社企推出基因檢測資助計劃

在2018年,本港首五位女性常見癌症依次為乳腺癌、大腸癌、肺癌、子宮體癌和甲狀腺癌,而在20至59歲的成年人中,婦女患癌比例較同齡男性為高,主要由於與性別有關的婦女癌症如乳腺癌、子宮頸癌、子宮體癌和卵巢癌的發病率相對較高。

現年49歲的黃女士擔任香港醫護聯盟註冊社工,亦是一名乳癌患者,乳癌發病時為40歲,家族中多人患癌。她有一名20多歲女兒,整天也擔心自己會否像媽媽及家中長輩一樣患上癌症,若身體稍不適便非常擔心。黃女士希望透過遺傳基因檢測來減低女兒的憂慮,亦可由及醫生或遺傳諮詢顧問解釋報告及給予正確的意見。

基因檢測

經過檢測結果及在遺傳諮詢顧問的解說下,黃女士得知自己帶有PALB2基因突變,患上及復發乳癌的機會會比一般人高。黃女士得知結果後,她笑說曾有一刻想隔疏一些去檢查,但現在自己不能懶惰,要繼續乖乖地每年進行檢查及更注重身體。但其實比起自己,她更擔心的是她的女兒,因為這代表女兒亦會有一半風險帶有PALB2基因突變,有機會比一般人患上乳癌的風險高。

她亦表示,會於稍後帶同女兒一同諮詢腫瘤科醫生,一旦女兒亦驗出帶有PALB2基因,根據最新NCCN腫瘤學臨床實踐指引,她或有需要比一般人提早於30歲開始進行乳癌篩查。

乳癌﹑卵巢癌﹑子宮體癌等遺傳風險較高

臨床腫瘤專科吳雲英醫生表示,目前醫學界確認與遺傳有關的癌症分成兩大類,一種是「遺傳性癌症」,發生在少數家族,因為遺傳了某種特定的基因突變而導致有很高的罹癌風險,並且也可能再遺傳給下一代,約有5至10%的病人屬於遺傳性癌症;第二種則是「家族性癌症」,就是家族成員中有多人罹患一種或多種癌症,並非由目前已知的單一基因突變所引起,可能是由於多個基因遺傳與後天環境因子交互作用而形成,估計約15%的病人屬於家族性的癌症。

她續指,遺傳風險較高的癌症有乳癌、卵巢癌、子宮體癌、大腸直腸癌、前列腺癌等。而以遺傳性乳癌及卵巢癌為例,如果帶有BRCA基因突變者,終其一生患上乳癌的機會上升至69%至72%,患上卵巢癌的機會則約17至44%。

此外,子宮體癌起源於子宮內膜腺體的惡性腫瘤,為本港女性常見癌症第4位,它亦與遺傳性基因有關,例如「錯配修補基因」(MMR)突變容易誘發子宮內膜癌。

吳雲英醫生提醒:「現時,醫學界只建議為高風險癌症患者及已驗出帶有基因變異癌症患者的家庭成員,進行癌症基因檢測。其他非癌症或沒有家族史的普通市民不應盲目接受基因檢測」,「基因檢測異常不一定會發病,只是得到該病的機率較高」。

遺傳性癌症基因高風險的癌症患者可在輔助治療完成後,考慮進行基因檢測。一旦驗出屬遺傳性癌症基因變異,患者健康的下一代及其他直系家屬亦有機會遺傳到癌症基因,故亦可以考慮進行相同基因變異檢測。她直言,愈能及早預知先天的遺傳性癌症風險,越可以早期就能制定預防治療及考慮生育的計劃。

檢測資助計劃將於下月展開

社企香港醫護聯盟獲新亞生命科技及Icon癌症中心的支持,為高風險的婦科癌病人及已知帶有致癌基因變異病人的家庭成員推出婦科癌基因檢測資助計劃,費用$2,500,由2021年10月1日至12月31日,並設有臨床腫瘤科專科醫生或遺傳諮詢顧問解釋報告,名額30個。查詢或登記可致電2114 1666或瀏覽網頁www.healthtalk.hk。

小知識:遺傳性或家族性癌症病人的常見5大特徵

吳雲英醫生列舉遺傳性或家族性癌症病人的常見特徵包括:

  • 多發腫瘤(癌症轉移不計算在內):包括在同一或成對器官有多個原發腫瘤(例子:兩側乳房都長出乳癌),又或同一人於同一或不同時間患上兩個或以上不同部位的癌症(例子:同一人分別患上乳癌、卵巢癌)
  • 早發腫瘤:代表發病年齡明顯早於該種癌症一般發生的年齡
  • 罕見腫瘤:包含了旱見癌症或少見的腫瘤組織型態如胰臟神經內分泌腫瘤,又或該癌症發生在非常少見的性別上如男性患上乳癌,也代表可能與特殊基因變異有關
  • 患有已知的先天基因疾病
  • 家族多人患癌:同源血親中,有多人患上相同或是相關的癌症。

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