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基因測試|消委會:DNA基因檢測「未病先知」可靠性存疑 籲事前宜尋求醫生意見

Fion
編輯: Fion
日期: 2022-08-14

你想了解自己的DNA嗎?不少人都希望借嶄新檢測技術,預視身體各種毛病,及早治療。而近年,市面上出現林林總總的DNA測試,包括癌症診斷、營養基因組學測試,甚至用以預測兒童的行為和性格等。

不過,消委會調查多間提供基因測試公司查詢服務詳情,發現不少公司提供的基因測試,收費由數百元的單項測試至近10萬元的綜合檢測不等,惟至今仍有待臨床研究結果證明其可靠性,檢測結果存疑。另有醫生提到,部分服務供應商聲稱測試超過500個基因或有點誇張。

遺傳性腫瘤基因檢測是其中一種,以此進行基因篩查,希望在患癌症之前發現有害的基因變化,便可以預防和及早診斷,這類遺傳傾向測試,較適合家族中有病史的人士。

然而,香港醫學會代表臨床腫瘤科醫生區兆基指出,預測性測試的結果有可能是「模棱兩可」或「意義不明」的,有機會出現假陽性或假陰性,因此最好預先制定計劃,為得悉結果後作相應安排,這種測試必須由遺傳諮詢顧問或主診醫生提供遺傳諮詢和在醫生臨床督導下進行,而高風險人士須進行全面討論後才決定是否測試,以確保測試的益處大於可能出現的焦慮和歧視。

醫生:預測性測試結果或「意義不明」

現時本港市面上亦有公司為消費者提供癌症分子分類基因測試服務。可是,消委會稱,一些提供這類服務的公司回覆查詢時表示,由於癌症基因檢測會細分不同基因組合,需按個別組合再報價;另部分公司又稱,即使沒有醫生轉介,也可安排公司的專業人員為客戶分析報告內容及決定再進行甚麼測試,然而,亦有公司表示其測試結果並非醫療報告。

區兆基醫生續指,應由主診的腫瘤科醫生決定進行癌症分子分類測試的細節,以確保基因組合的覆蓋範圍與治療計劃相符,並保證測試的質素和所需時間達滿意的水平。服務供應商聲稱測試超過500個基因或有點誇張,可能連同一個基因的不同突變類型或其他意義未清楚的變體也包括在內。

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基因測試能判斷胎兒是否患有自閉症?

坊間有一些主要以兒童為對象的基因測試服務,例如天賦、行為、性格及自閉症傾向等的檢測,有些甚至明言年齡低至0歲嬰兒已可接受檢測。香港醫學會代表醫生陳以誠相信,基因對天賦、行為和性格等都有一定的影響。然而,他認為現時的科學證據未足以證明單憑基因測試結果便足夠預測兒童未來的發展,因為後天環境對兒童日後的發展亦很重要,家庭的培育、社會文化、教育質素等等也有影響。

對於自閉症,陳以誠醫生認為與基因肯定有一定關係,因為某些遺傳病的患者也有與自閉相關的特徵,然而,自閉症屬於多基因病(polygenic disease),與很多不同基因有關。

他認為現時並不能以簡單的基因測試作為對自閉症的診斷,如果孕婦在懷孕時接受這種測試來判斷胎兒是否患有自閉症和決定是否墮胎,是危險的做法。他指出,一些智商很高的人亦有機會有自閉傾向,因此不應因以有否自閉傾向而判斷兒童的發展。此外,行為和性格等應由家長在日常生活中觀察和引導。

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食物過敏可由多種基因/環境因素引起

對於食物過敏,香港營養師協會指出,食物過敏是種遺傳基因和環境因素之間複雜相互作用的結果,與糖尿病、癌症、肥胖症、高血壓和冠 心病等疾病類似。因此,並不能單憑小量基因的序列狀況就能判斷會否對某種食物產生過敏反應。

而陳以誠醫生亦認為,一般要待兒童1歲過後,免疫系統開始成熟才安排進行食物過敏測試,才能得出較準確的結果,找出真正的致敏物。而由於過敏反應涉及多種基因,如果單以基因測試結果來判斷食物過敏,較大機會導致偏差而錯誤地避開了根本沒有引致過敏反應的食物,白白錯過一些營養。

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