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罕見病|港大醫學院首發現異位綜合症全新遺傳成因

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2021-01-04 11:25:58

異位綜合症是一種先天性疾病,大約每一萬名初生嬰兒中便會有一名患有異位綜合症,而與西方人相比,這種疾病在亞洲人中更為常見。港大醫學院兒童及青少年科學系的研究團隊發現,CC2D1A是構成異位綜合症的全新遺傳成因,亦是科學界首次發現CC2D1A會構成異位綜合症。團隊相信研究有助為病人帶來更精準的基因診斷。

異位綜合症(又被稱為內臟錯位)是一種先天性疾病,患者在胚胎發育時身體的左右軸排列出現異常,導致器官的排列組合出現錯誤,受影響的器官可以包括心臟、肺部、肝臟、脾臟及腸胃等。接近九成的異位綜合症患者均會出現先天性心臟病,其十年的存活率更是低於五成。

港大醫學院兒童及青少年科學系的研究團隊利用全外顯子測序技術為26位本地異位綜合症患者進行基因檢測,從而嘗試找出構成異位綜合症的遺傳成因。當透過對比病人和對照組的基因變異,發現病人身上有更多具破壞性的CC2D1A變異。

研究團隊又利用斑馬魚進一步研究CC2D1A的功用,原因是斑馬魚和人類的心臟形成過程相似。研究人員利用基因編輯技術刪除斑馬魚的cc2d1a,令它的蛋白質失去正常功能。結果發現帶有cc2d1a異變的斑馬魚,其心臟和消化系統會出現類似異位綜合症的左右軸排列異常。

此外,細胞的纖毛會變得更短,數目亦顯著減少。重要的是,研究團隊在向被刪除了cc2d1a的胚胎注射沒有異變的cc2d1a後,發現斑馬魚的器官排列和纖毛均回復正常,從而顯示cc2d1a的變異令纖毛出現缺陷,從而影響正常的左右軸排列而導致異位綜合症的出現。

領導是次研究之一的港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言醫生則表示:「研究結果令人感到意外,因為我們在本地異位綜合症病人身上,找不到在患有同一病症的西方人身上所發現的基因異變。因此,我深信我們應該進行更多的本地研究,從而發現在中國人或亞洲人中,導致異位綜合症的獨有基因異變。這是醫學界首次發現CC2D1A可構成異位綜合症,研究有助為病人帶來更精準的基因診斷。」

相關研究已於國際權威科學期刊《循環:基因組學與精準醫學》上發表。

Text:Fion

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